Un mensaje para los participantes: un conjunto diverso de datos de ADN para lograr descubrimientos

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Esta semana, el Programa Científico All of Us alcanzó una nueva meta. Publicamos nuestro primer conjunto de información de ADN de los participantes en el Taller Digital de Investigación Científica de All of Us. La información incluye casi 100,000 secuencias del genoma completo, lo que significa un proceso que analiza el ADN de los participantes. Casi la mitad de esta nueva información genómica proviene de personas que se identifican con un grupo minoritario o una minoría étnica. Gracias a su participación, el conjunto de información que usted ayudó a construir es uno de los más diversos en el mundo.

Como médico e investigador científico, me entusiasma pensar en la gran variedad de cosas que un recurso como este puede hacer posible. Con esta actualización, la información muestra un panorama más completo de la salud: los genes con los que una persona nace, el cuidado de salud que recibe e información acerca de cómo vive su vida. Eso por sí solo es muy emocionante. Sin embargo, si considera la diversidad que hay en nuestra información, usted se dará cuenta cuán única es. En todo el mundo, más del 90% de los participantes en estudios asociativos de todo el genoma hasta el momento son de ascendencia europea. Esta falta de diversidad en la investigación científica ha tenido un gran impacto. Ha incrementado las disparidades de salud y ha evitado que los descubrimientos científicos beneficien a todos.

Nuestro conjunto de datos cambiará lo que sabemos acerca de la salud y la enfermedad. Con la cantidad de datos y diversidad que tenemos en nuestro Taller Digital de Investigación Científica, hay nuevas enfermedades que esperan ser descubiertas. Hay variantes genéticas por identificar que pueden predecir mejor el riesgo de desarrollar una enfermedad. Y en el futuro, es probable que la información de All of Us contribuya al descubrimiento de nuevos tratamientos.

Para acelerar descubrimientos como estos, estamos haciendo que esta información esté disponible ampliamente y con prudencia. En este momento, más de 1,500 científicos de todas partes de los Estados Unidos han obtenido acceso al Taller Digital de Investigación Científica a través de sus instituciones después de completar la capacitación y de aceptar las pautas de uso responsable. Esto es solo el comienzo.

Como participante y Director ejecutivo de All of Us, sé que hay cosas que podemos hacer mejor. Comenzamos a entregar los resultados sobre antepasados y rasgos genéticos a finales del 2020. Hasta ahora, hemos ofrecido resultados a más de 100,000 participantes. Cada mes, seguimos entregando aproximadamente 6,000 resultados. Pero sabemos que algunos de ustedes siguen esperando la entrega de sus resultados. Sepa que estamos trabajando duro para hacérselos llegar. Si no ha recibido estos resultados, entre a su cuenta de All of Us para ver si hay pasos que falta completar.

Todos estamos emocionados por recibir resultados de ADN relacionados con la salud. Entregar estos resultados nos está tomando más tiempo de lo que esperamos, pero estamos trabajando tan rápido como podemos. Vamos a entregar estos resultados de manera significativa y responsable. Debido a que somos un programa de investigación científica, y que nuestros resultados analizan diferentes áreas de ADN y se enfocan en diferentes condiciones genéticas, tenemos que hacer cosas de una manera distinta a las empresas que usted podría conocer. Para hacerlo, estamos construyendo y probando sistemas y procesos únicos que incluyen poner asesores genéticos a disposición de los participantes.

Queremos asegurarnos de que estemos haciendo esto correctamente. Estamos muy emocionados por los avances que estamos logrando y esperamos comenzar a entregar estos resultados este año. Compartiremos más actualizaciones pronto. Esté atento a nuestro boletín informativo y a las redes sociales del programa.

Este es un logro enorme para el programa y para la investigación de salud. No sería posible sin cada uno de ustedes.

Gracias,

Josh Denny, M.D., M.S.

Director ejecutivo del Programa Científico All of Us