La iniciativa de medicina de precisión refuerza su plataforma para hacer descubrimientos innovadores
El Programa Científico All of Us de los Institutos Nacionales de la Salud ha ampliado su información disponible para investigación y ahora incluye información de más de 633,000 participantes, un aumento del 50 % con respecto a la versión anterior. Además, el programa aumentó su conjunto de datos genómicos en casi un 70 %, cuadruplicó la cantidad de participantes que usan aparatos electrónicos de actividad física Fitbit. Estas modificaciones mejoran el amplio y diverso conjunto de datos del programa, uno de los más grandes del mundo, para hacer posibles descubrimientos que nos permitan entender mejor la salud y las enfermedades.
“El conjunto de datos de All of Us contribuye a contar las historias de la vida de nuestros participantes. Con cada actualización, los participantes les brindan a los investigadores información nueva para entender cómo nuestras experiencias, nuestra biología y la atención clínica determinan nuestra salud a lo largo del tiempo”, dijo Josh Denny, M.D., M.S., director ejecutivo del Programa Científico All of Us de los NIH. “La información contribuirá a redefinir la medicina de precisión para futuras generaciones”.
El conjunto renovado de datos incluye varias actualizaciones notables:
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El conjunto de datos genómicos del programa ha aumentado en casi un 70 % y ahora incluye secuencias de genoma enteras de más de 414,000 participantes. Dentro de esta enorme colección, el programa ha identificado más de 1,200 millones de variantes genéticas, entre ellas más de 200 millones de las que no había informes anteriores. Los investigadores y los médicos están usando esta información para entender mejor enfermedades comunes y raras. Además, el programa ha aumentado la cantidad de secuencias de lectura larga disponibles a más de 2,700.
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Se ha cuadruplicado la cantidad de personas con información de Fitbit y ahora incluye información de casi 60,000 participantes. Se trata del conjunto de datos públicos de Fitbit más grande que hay disponible, y algunos de sus registros tienen más de una década. El aumento de información es consecuencia del éxito del estudio de investigación con aparatos móviles WEAR de All of Us, que les proporcionó dispositivos de Fitbit a participantes que se identifican con comunidades que están subrepresentadas en la investigación médica.
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En el Taller Digital de Investigación Científica ya se encuentra disponible información de participantes que se identifican como indígenas estadounidenses o nativos de Alaska (AI/AN). Tras la colaboración profunda con miembros de la comunidad y líderes tribales (en inglés), el programa ha incorporado al Taller Digital de Investigación Científica información de participantes que se identifican como AI/AN. Como parte de su compromiso de defensa de la soberanía tribal, el programa no permite inscribir participantes ni lleva a cabo actividades en jurisdicciones tribales. Los participantes que se identifican como AI/AN se registraron en el programa por Internet o en centros de inscripción que estaban fuera de las jurisdicciones tribales.
Antes del lanzamiento de este nuevo conjunto de datos, el programa llevó a cabo una serie de sesiones informativas y tres consultas tribales. Asimismo, All of Us modificó la orientación, los reglamentos y los entrenamientos sobre el uso de información para ayudar a los investigadores a usar la información con responsabilidad. El programa también ha incorporado más representantes indígenas a su gobernanza, lo cual incluye su Junta de Acceso a Recursos, el grupo que revisa proyectos para prevenir la investigación perniciosa. Lea más sobre cómo el programa está contribuyendo a garantizar el uso responsable de la información de los participantes que se identifican como AI/AN.
La información se encuentra disponible en el Taller Digital de Investigación Científica, la plataforma de análisis del programa alojada en la nube para investigadores registrados. Este sistema seguro les ofrece a los investigadores herramientas y recursos para explorar la información, así como áreas de trabajo destacadas que les muestran formas de segmentar y analizar la información para ayudarles a dar el puntapié inicial en su trabajo. Juntas, la información y las herramientas disponibles en el Taller Digital de Investigación Científica pueden acelerar los proyectos y reducir los recursos que necesitan los investigadores.
“Estamos buscando proporcionarles a los investigadores las herramientas y la información que necesitan para investigar cómo surge las disparidades en la salud entre poblaciones y dentro de ellas”, dijo Janeth Sánchez, Ph. D., directora de salud de la población e innovación en la investigación del Programa Científico All of Us de los NIH.
La inscripción en All of Us continúa en todo el país. En la actualidad, el programa tiene más de 850,000 participantes que reflejan la diversidad de los Estados Unidos y sus territorios. El programa actualiza con regularidad la información del Taller Digital de Investigación Científica a medida que los participantes la aportan y se la selecciona para que cumpla con las normas de protección de información del programa. Este crecimiento continuo aumenta al máximo las oportunidades de investigación y exploración de la información. Más adelante en este mismo año, el programa tiene pensado compartir nueva información y respuestas de encuestas de participantes sobre salud emocional y bienestar, salud conductual y personalidad.
All of Us les permite a investigadores provenientes de una amplia variedad de especializaciones y dedicados a diversos temas científicos usar el Taller Digital de Investigación Científica, que en la actualidad contribuye con más de 15,000 estudios. En total, hay registrados más de 15,000 investigadores de todos los 50 estados y más que 1,000 organizaciones internacionales para usar el Taller Digital de Investigación Científica.
Para enterarse de más detalles sobre el conjunto de datos de All of Us o registrarse para usar este recurso, visite ResearchAllofUs.org (en inglés).
