All of Us ayuda a encontrar patrones ocultos de la diabetes tipo 2

En pocas palabras

La diabetes tipo 2 es la forma más común de diabetes. Sin embargo, no es una sola enfermedad. La causa de la diabetes tipo 2 y los problemas de salud que provoca pueden variar de persona a persona. Esto significa que no hay una sola forma correcta de tratar la diabetes tipo 2.

Los investigadores deseaban saber si la información en el ADN puede ayudar a explicar la complejidad de la diabetes tipo 2. También estudiaron si el ADN de una persona muestra cómo su diabetes tipo 2 podría progresar a través del tiempo.

Al estudiar los patrones de ADN, los investigadores científicos encontraron varios subgrupos de diabetes tipo 2 que ayudan a explicar cómo ocurre este problema de salud en las personas. El conjunto de datos de All of Us ayudó a mostrar que algunos de estos patrones de ADN están vinculados a problemas específicos de salud relacionados con la diabetes. Los resultados fueron publicados en la revista Nature (en inglés).

El “cómo” de la diabetes tipo 2

La diabetes tipo 2 ocurre cuando la glucosa en la sangre de una persona (o azúcar en la sangre) es demasiado alta. Hay muchas razones por las que esto puede ocurrir. Para ver si el ADN puede explicar por qué alguien desarrolla diabetes tipo 2, los investigadores científicos estudiaron el ADN y la información de los registros electrónicos de salud de varios estudios de salud previos sobre la diabetes. Analizaron los cambios genéticos en más de 400,000 personas diagnosticadas con diabetes tipo 2.

Los investigadores identificaron ocho subgrupos de diabetes tipo 2. Cada subgrupo se basó en un patrón único de cambios genéticos. Los cambios genéticos estaban vinculados a diferentes procesos en el cuerpo que pueden causar niveles altos de glucosa en la sangre.

Las personas de uno de los ocho subgrupos tienen problemas para producir insulina. La insulina controla los niveles de glucosa en el cuerpo. No tener suficiente insulina lleva al desarrollo de la diabetes tipo 2 en este subgrupo.

Las personas en otro de los subgrupos tienen cambios genéticos vinculados a la obesidad. Los individuos con este patrón genético probablemente desarrollan la diabetes tipo 2 debido a cambios en sus cuerpos relacionados con la obesidad, que suceden a lo largo del tiempo y que afectan a la glucosa en la sangre.

Conectando el “cómo” con el “qué”

La diabetes tipo 2 puede conducir al desarrollo de enfermedades del corazón, enfermedades de los riñones y otros problemas de salud. Sin embargo, no todas las personas desarrollan todos estos problemas de salud.

Los investigadores observaron que los diferentes patrones de ADN están vinculados a cómo se desarrolla la diabetes tipo 2. ¿Pueden los patrones genéticos también predecir cómo progresará el problema de salud?

Para responder a esta pregunta, los investigadores científicos estudiaron si los ocho patrones genéticos diferentes están vinculados a problemas de salud específicos relacionados con la diabetes. Analizaron el ADN y los registros electrónicos de salud de más de 250,000 participantes del conjunto de datos de All of Us, además de otros dos conjuntos de datos de salud: el Biobank Japan y el estudio “Los genes y la salud” (Genes & Health).

Los investigadores descubrieron que algunos de los patrones genéticos estaban relacionados con efectos específicos de salud. Por ejemplo, las personas que desarrollan la diabetes tipo 2 debido a que sus cuerpos no pueden producir insulina tienen un riesgo bajo de tener enfermedades del corazón o de los riñones. Las personas con diabetes tipo 2 relacionada con la obesidad tienen un riesgo alto de desarrollar enfermedades del corazón y de los riñones.

¿Y esto qué significa?

Con el tiempo, los proveedores de cuidado de salud podrían analizar el ADN de una persona para determinar a qué subgrupo de diabetes tipo 2 pertenece. Y a partir de este estudio, los proveedores podrían saber qué problemas de salud cada persona podría desarrollar, y podrían mejorar las pruebas de detección temprana de estas enfermedades.

Y aún hay más para aprender. Los investigadores científicos pueden estudiar qué tratamientos se relacionan mejor con cada subgrupo genético. Y si saben los procesos del cuerpo que están involucrados, podrían explorar medicamentos y tratamientos más específicos para prevenir los problemas de salud vinculados a la diabetes tipo 2. A través de este y otros estudios, los participantes de All of Us pueden liderar el camino para ayudar a los investigadores científicos a desarrollar más estrategias personalizadas de cuidado de salud.