El defensor de las personas con discapacidad Stephen Mikita va más allá y ayuda a guiar la investigación médica

Stephen Mikita no solo desafió las probabilidades, sino que las redefinió.

A los 15 meses de edad, Steve no podía pararse ni soportar peso sobre sus pies. Aunque a veces gateaba, no podía caminar. Sus padres lo llevaron a Pittsburgh, a 40 millas de su hogar en Ohio, para que lo examinara un neurólogo, quien les aseguró que su niño pequeño solo se estaba desarrollando lentamente y que pronto estaría caminando.

Los padres de Steve tenían dudas. Su padre, William, cirujano ortopédico, y su madre, Mildred, profesora de química de secundaria, tenían dos hijos mayores sanos, Carole y Bill, y sabían que algo andaba mal.

A los pocos meses, el padre de Steve había organizado una visita al principal centro de investigación biomédica del país, los Institutos Nacionales de Salud, en Bethesda, Maryland. Después de tres días de pruebas, el Dr. y la Sra. Mikita recibieron la devastadora noticia: su hijo pequeño tenía una rara enfermedad neuromuscular degenerativa llamada atrofia muscular espinal (AME, por sus siglas en inglés).

“Era terminal, irreversible”, dijo Steve, recordando lo que los médicos les dijeron a sus padres. “En seis meses, pasamos de ‘tu hijo va a caminar cualquier día’ a ‘tu hijo va a morir cualquier día’”.

Eso fue hace 65 años.

Desde entonces, Steve no solo ha estado ampliando los límites de la medicina a través de sus propias experiencias y tratamientos personales, sino que ha estado viviendo la vida al máximo: ha seguido una carrera destacada como asistente del fiscal general en Utah (en inglés) y se ha convertido en una de las personas de mayor edad en los Estados Unidos con AME.

En 2016, años después de su primera visita a los NIH, Steve regresó nuevamente a la agencia, esta vez para ayudar a guiar el Programa CIentífico All of Us como uno de los primeros representantes participantes en su Comité Directivo. Desde entonces, ha sido orador invitado en eventos nacionales que anuncian la misión y los innovadores objetivos del programa.

“Otra de las grandes ironías de la vida”, dijo Steve con su ingenio característico. “¿Cuáles son las posibilidades de que a este niño al que le dijeron en 1957: 'No hay cura; todo parece perdido’, ¿vuelva más de 60 años después al NIH para participar en All of Us? …Es una bendición increíble”. 

Participante, asesor y defensor

Hoy, Steve dirige un consejo asesor de participantes para el Centro de Sistemas de Tecnología para Participantes del programa (en inglés), administrado por Vibrent Health. Es un apasionado defensor del programa, que considera clave para avanzar en diagnósticos, tratamientos y avances médicos.

“Este tipo de programa de investigación científica nunca se había hecho en la historia de nuestro país”, dijo Steve. “Es de naturaleza revolucionaria tanto en su alcance como en su escala. Me hace pensar, todavía me causa una oleada de emoción, cuando contemplo el altruismo y el voluntariado que capturan lo mejor de nuestro espíritu nacional. All of Us se trata de convertirse en parte de algo que es mucho más grande que tú y yo. Señala un firme compromiso de comprendernos, tanto quiénes somos como dónde estamos, nuestra salud y bienestar, de una manera muy individualizada y personalizada”.

Cuando Steve llegó por primera vez a los NIH, los médicos no sabían que su rara enfermedad tenía varias cepas. Solo conocían un tipo de AME, una enfermedad que destruye progresivamente las neuronas motoras: células nerviosas en el tronco encefálico y la médula espinal que controlan la actividad muscular, como caminar, hablar, respirar y tragar.

“¿Por qué he vivido tanto tiempo mientras que otros no?”, preguntó Steve. “¿Cuál es la diferencia entre la atrofia muscular espinal tipo 1 y tipo 2 y tipo 3?”.

Sin información, los investigadores científicos no lo sabrán, agregó Steve. Eventualmente, predice, el Programa Científico All of Us habrá recopilado tanta información de un millón o más de participantes diversos que los científicos tendrán la capacidad de “hacer y responder preguntas sobre salud y enfermedades que ni siquiera sabían que existían antes”.

Una voluntad de sobrevivir

 A lo largo de su infancia y adolescencia, Steve tuvo múltiples hospitalizaciones. Una de las más traumáticos y potencialmente mortales fue a los 12 años, cuando se sometió a una cirugía de fusión espinal. El arriesgado procedimiento no se había realizado antes en personas con discapacidades y no había precedentes de este tipo de cirugía en pacientes adolescentes. Los médicos sugirieron una probabilidad de supervivencia del 50/50 para la cirugía. Pero para entonces, Steve tenía un historial de superar las probabilidades.

La cirugía finalmente fue exitosa, pero hubo numerosas visitas de seguimiento al hospital. La recuperación fue dolorosa y prolongada por las complicaciones de su discapacidad. Permaneció con un yeso de cuerpo completo durante seis meses, confinado en su casa y postrado con una barra de 18 pulgadas encajada entre las rodillas.

“Básicamente, viví una existencia de tortuga. El yeso creó puntos de presión en mi coxis, que a veces todavía me causan dolor”, dijo Steve. Para el gregario y popular estudiante de secundaria, perder a sus amigos y clases fue una de las experiencias más difíciles.

“Cuando creces y nunca te invitan a una fiesta de cumpleaños porque no puedes entrar en una casa, porque es inaccesible, o en cualquier otro lugar público, puedes sentirte muy aislado”, dijo Steve.

“Esas fueron experiencias traumáticas. Pueden llevar a uno a gran introspección y a preguntas sobre la fe y si seguir adelante o rendirse”, dijo Steve. “Afortunadamente, elegí lo primero. Tuve suficientes experiencias positivas en las mejores partes de mi vida. Estas me ayudaron a darme cuenta de que aún valía la pena. Podría soportar esto y adaptarme”.

Aceptar y Adaptarse

El apoyo, el amor y la aceptación de los padres, hermanos y amigos de Steve fueron una fuente constante de fortaleza y motivación. Uno de sus mejores recuerdos de la infancia fue la visita dominical semanal de su tío John, el hermano de su padre.

“Él me recogía y bailaba polka alrededor de la cocina”, dijo Steve.

El hermano mayor de Steve, Bill, adaptó sus juegos de fútbol, baloncesto y otros deportes para incluirlo. Para el béisbol, Steve bateaba sentado en su silla de ruedas, mientras que su hermana menor, Judith, corría las bases. Para el fútbol americano, Steve podía presionar al mariscal de campo en su silla de ruedas, o él se sentaba en la zona de anotación, vestido con toda la indumentaria de fútbol americano, mientras que Bill hacía el lanzamiento perfecto, aterrizando el balón cómodamente en el regazo de Steve para el touchdown ganador.

“Hacer estas adaptaciones, incluirme y reconocer que tenía un papel, elevó mi sentimiento de participación e inclusión”, dijo Steve. “Tuve una infancia idílica. El mensaje que recibí temprano en la vida fue aceptación total y celebración, que estaba bien ser diferente. Que yo era único”.

El Programa Científico All of Us cultiva colaboradores únicos y diferentes 

Fue ese mensaje, en parte, de un firme compromiso con la inclusión y la diversidad, lo que motivó a Steve a unirse al Programa Científico All of Us como participante y como asesor.

“Las diferencias nos hacen más fuertes”, dijo Steve. “Nos hacen mejores personas porque entendemos las diferencias y los puntos en común que se entrelazan a lo largo de todas nuestras vidas”.

Cuantas más personas se unan al programa, mejor informados estarán los investigadores científicos, dijo Steve.

“Necesitamos todas estas voces, y necesitamos escuchar con humildad y honestidad para entender que esto no es igual para todos. No todas las condiciones se expresan de la misma manera para tantas personas. Este programa tendrá profundas implicaciones que pueden cambiar la medicina”.

“Mi madre siempre decía: 'Con cada hospitalización, nos brinda la información que necesitamos para prolongar su vida y hacerlo más fuerte y saludable'”, dijo Steve. “Eso básicamente captura la visión de la medicina de precisión y la asociación con los participantes. El compromiso es tan crítico para la investigación médica. Sin datos longitudinales continuos, simplemente no podemos desarrollar tratamientos y productos para ayudar a las personas. La información de los participantes es fundamental”.

“Soy muy optimista acerca de All of Us porque hay un esfuerzo constante y continuo de pedirles a los participantes, ‘cuéntennos más sobre ustedes’ para que podamos hacer nuestra investigación, no solo para ayudarlos, sino también para ayudar a su familia y su comunidad”.