Descubriendo más variantes genéticas gracias a la información de All of Us

Aproximadamente el 99,9 % de su ADN es igual al de un extraño elegido al azar. Las diferencias en una pequeña cantidad de su ADN lo hacen único. Estas diferencias se denominan variantes genéticas.

La mayoría de las variantes genéticas son inofensivas. Algunas pueden proteger contra enfermedades. Pero algunas variantes genéticas pueden causar problemas de salud. Comprender el vínculo entre los genes y las enfermedades es una parte importante de la investigación científica en salud. Los nuevos descubrimientos sobre las variantes genéticas pueden conducir a una atención médica personalizada para cada uno de nosotros.

Las variantes genéticas en un gen llamado G6PD pueden causar una condición llamada deficiencia de G6PD. Las personas con esta condición a veces desarrollan un tipo de anemia, cuyos síntomas incluyen fatiga, dificultad para respirar y mareos. Para estas personas, la anemia puede ocurrir cuando comen ciertos alimentos o toman ciertos medicamentos.

Los investigadores científicos analizaron la información compartida por los participantes de All of Us para aprender más sobre las variantes genéticas relacionadas con la deficiencia de G6PD. Los hallazgos fueron publicados en la revista científica American Journal of Human Genetics (en inglés).

Descubrimientos genéticos gracias a la información diversa

Los científicos ya han encontrado más de mil variantes en el gen G6PD. Aun así, algunas personas con deficiencia de G6PD no tienen una de las variantes genéticas conocidas.

En este estudio, los investigadores científicos utilizaron la información de All of Us para buscar más variantes del gen G6PD. Con este fin, analizaron la información de ADN de las muestras compartidas por los participantes de All of Us. También analizaron la información de los registros electrónicos de salud (EHR, por sus siglas en inglés) para encontrar participantes diagnosticados con deficiencia de G6PD con o sin anemia.

Al analizar la información de ADN y de los EHR, los investigadores científicos vincularon directamente la enfermedad con las variantes genéticas. Descubrieron 118 variantes de G6PD no documentadas con anterioridad.

Descubrimientos como este son posibles gracias a la diversidad de los participantes de All of Us y la cantidad de información que comparten. Cuando personas de diferentes orígenes participan en la investigación científica, los científicos desarrollan una comprensión más completa de la salud y la enfermedad.

Un futuro con la medicina de precisión

Este es solo el comienzo. En el futuro, los estudios podrían ayudar a los investigadores científicos a aprender más sobre las variantes encontradas en este estudio. Por ejemplo, ¿alguna de las variantes puede ayudar a los proveedores de atención médica a predecir quién tendrá anemia? ¿Alguna variante está relacionada con síntomas más graves? Con esta información, los proveedores de atención médica pueden tratar mejor a los pacientes con deficiencia de G6PD.

Este estudio muestra cuán poderosa es la información de All of Us para descubrir más variantes genéticas y comprender cómo las diferencias en el ADN de cada persona afectan su salud. Conocer estas diferencias puede hacer posible utilizar la medicina de precisión en más enfermedades. Esto significa que los medicamentos y los tratamientos pueden adaptarse a usted y su ADN.