U.S. Department of Health & Human Services
“Lo que vi como médico, como padre, reforzó la importancia de los grandes conjuntos de información: podemos aprender mucho más cuando todos participan. Es por eso que mi esposa y yo somos parte de All of Us, para que nuestros hijos y nietos tengan un futuro mejor”.
Datos clave:
- La experiencia de la familia de Josh con enfermedades poco comunes como la fibrosis quística contribuyó a su deseo de dedicarse a la medicina.
- El hijo de Josh y Carolyn fue diagnosticado con una condición poco común, neurofibromatosis tipo 1, lo que también motivó a la pareja a ayudar al avance de la medicina de precisión.
- El interés de Josh en los sistemas informáticos y el software lo llevó a centrarse en la informática biomédica.
- Bajo su liderazgo, All of Us ha creado la base de datos de recursos más grande y diversa del mundo de su tipo, lo que permite a los investigadores científicos explorar casi cualquier enfermedad, incluso enfermedades poco comunes, y trabajar para encontrar soluciones.
La medicina de precisión es personal para el director ejecutivo de All of Us, Josh Denny, M.D., M.S., y su esposa Carolyn Denny, MBA. Experimentar el impacto que han tenido las enfermedades poco comunes en su familia ha fortalecido el compromiso de esta pareja con el avance de la medicina de precisión en beneficio de todos.
“Nuestras experiencias nos han motivado”, dijo Josh. “Sabemos que los investigadores científicos pueden aprender de grandes conjuntos de información para mejorar la atención médica de todos”.
A edad temprana, cuando crecía en Louisville, Kentucky, Josh ya era plenamente consciente de la pérdida traumática que sufrió su padre cuando cuatro de sus hermanos murieron en la infancia a causa de la fibrosis quística, una enfermedad genética progresiva que afecta los pulmones, el páncreas y otros órganos.
“Siempre he sido cercano a mi abuela, así que crecí escuchando historias sobre los hijos que ella había perdido”, dijo Josh. “Mi papá tenía recuerdos del último viaje al hospital con uno de sus hermanos en brazos. No se puede cuantificar el dolor que causa ese tipo de pérdida. Deja una huella imborrable”.
“Esa es parte de la razón por la que me convertí en médico”, dijo Josh. “Siempre me he sentido llamado a hacer algo que ayude a las personas, especialmente donde la medicina aún no tiene respuestas. Necesitamos más respuestas, tratamientos y curas”.
Josh aplicó ese aprendizaje a su propia familia después de que Carolyn diera a luz a su segundo hijo en 2009. A las pocas semanas del nacimiento de su hijo, ambos padres supieron que algo andaba mal. Su hijo fue a parar a un hospital con un caso grave de meningitis viral a una edad temprana y en los años siguientes surgieron otras complicaciones de salud. Para su alivio, los Denny descartaron rápidamente la fibrosis quística mediante pruebas. Pero aún era difícil llegar a un diagnóstico. Finalmente, después de años de consultar a especialistas, su hijo fue diagnosticado a los 7 años con neurofibromatosis tipo 1 (NF1), una condición poco común que puede causar que crezcan tumores alrededor de los nervios en la piel, el cerebro y otras partes del cuerpo.
Para Carolyn, lidiar con el sistema de atención médica para el tratamiento de su hijo le dio un sentido de urgencia.
“Nuestro hijo ha tenido múltiples problemas de salud con muy pocos tratamientos. Hemos estado ansiosos por obtener más información y progreso”, dijo. “Estamos viendo mejoras, con más investigación científica, con más información. Nos encantaría tener más respuestas antes de que nuestro hijo crezca”.
Sentar las bases para la medicina de precisión
Josh fue el primero en su familia en seguir una carrera en medicina, pero ese no fue el único camino que consideró. También mantenía un pasatiempo desde la escuela secundaria de construir sistemas informáticos y escribir software. En su tercer año en la escuela de medicina, se tomó un descanso de la formación médica para explorar formas de combinar su pasión por la programación informática con la ciencia y la medicina. Fue entonces cuando Josh descubrió la informática biomédica: la combinación perfecta para sus intereses.
“La informática fue realmente energizante”, dijo Josh. “Era una manera de usar mis pasiones para realmente hacer una diferencia en la educación médica y luego en los descubrimientos médicos”.
En 2007, Josh aceptó un puesto en la facultad de Vanderbilt y también ejerció como médico. Impartió clases de informática biomédica y medicina y fue pionero en el uso de los registros electrónicos de salud (EHR, por sus siglas en inglés) en estudios genómicos. En ese entonces, los registros de salud estaban organizados para usarse solo para pacientes individuales. No había una manera fácil de extraer información de los EHR en grupos de pacientes para examinar posibles conexiones genéticas. Los EHR proporcionaron información importante para los investigadores científicos, dijo.
“Sentí que era imperativo que pudiéramos aprender algo de cada paciente que atendimos. Se da por sentado que podemos hacer esto ahora”, dijo Josh. “En aquel entonces, era realmente un paradigma nuevo y poderoso”.
En Vanderbilt, ayudó a lanzar el primer programa de farmacogenética en 2010, donde utilizó muestras de ADN para determinar qué medicamentos eran los adecuados para pacientes individuales. En 2015, se convirtió en el director fundador del Center for Precision Medicine (Centro de Medicina de Precisión) de Vanderbilt.
El trayecto para convertirse en director ejecutivo de All of Us en 2020 fue una transición natural para Josh. Había trabajado con el exdirector de los NIH, Francis Collins, M.D., Ph.D., quien concibió All of Us. Los dos tenían un fuerte vínculo dado que el Dr. Collins descubrió los genes tanto de la fibrosis quística como de la NF1, entre otras condiciones genéticas.
“Josh Denny no solo es un médico científico respetado internacionalmente en el área de la medicina de precisión, es un padre que conoce de primera mano las implicaciones de las condiciones genéticas para los niños y sus familias”, dijo el Dr. Collins. “Eso solo agrega más fuego a su pasión por All of Us”.
De hecho, además de liderar el programa, Josh está realizando su propia investigación científica, aprovechando el conjunto de información ampliado del programa para avanzar en la investigación tanto de la fibrosis quística como de la NF1.
Un punto de encuentro y un llamado del corazón
A lo largo de sus carreras, Carolyn y Josh Denny se han animado mutuamente. Se conocieron en una cita a ciegas hace 27 años mientras estudiaban en Vanderbilt y rápidamente descubrieron que compartían un espíritu independiente, una pasión por la educación y una fe fuerte.
Carolyn se crió en un suburbio de Filadelfia. Durante su paso por la escuela secundaria, su familia se mudó a Nashville, donde permaneció por casi 30 años. Estudió una licenciatura en literatura inglesa y enseñanza de educación secundaria en Vanderbilt, y luego regresó para obtener su maestría en negocios. Durante varios años, trabajó para una editorial de libros como gerente de marca.
Carolyn y Josh se casaron el 15 de mayo de 1999, después del tercer año de ella en la universidad y el primer año de él en la Escuela de medicina en Vanderbilt, un evento tan inusual en el campus que el periódico de la universidad escribió un artículo especial al respecto.
“Es difícil creer que eso fue hace casi 25 años”, dijo Josh. “Por otra parte, ¡hemos recorrido un largo camino desde entonces! Supongo que se podría decir eso de nuestra familia, luego de tener cuatro hijos, pero también se podría decir eso de la medicina. Mucho ha cambiado para mejor”.
All of Us celebra su propio aniversario en mayo. Han pasado cinco años desde que el programa comenzó a inscribir personas en todo el país. Hoy, la base de datos del programa incluye más de 440,000 participantes que reflejan la diversidad del país. El programa ha puesto a disposición de los investigadores científicos casi un cuarto de millón de secuencias genómicas completas, lo que convierte a la base de datos en el recurso más grande y diverso del mundo en su tipo. Ahora los investigadores científicos pueden explorar casi cualquier enfermedad, incluso enfermedades poco comunes como la fibrosis quística y la neurofibromatosis, y trabajar para encontrar soluciones.
“Era muy importante, mientras construíamos All of Us, que fuera el tipo de programa que abarcara todas las enfermedades, todos los estilos de vida, todos los entornos”, dijo Josh. “Porque cada persona importa y es literalmente más poderoso cuando todos participamos”.
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